Thalassemia adalah kelainan genetik yang menyebabkan produksi hemoglobin yang tidak cukup dalam darah, sehingga menyebabkan anemia yang parah. Thalassemia adalah penyakit yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak mereka. Thalassemia dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, termasuk gangguan pertumbuhan, masalah tulang, dan kerusakan organ. Artikel ini akan membahas tentang penyebab, gejala, dan pengobatan thalassemia.
Penyebab Thalassemia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengontrol produksi hemoglobin dalam tubuh. Hemoglobin adalah protein yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Orang dengan thalassemia memiliki mutasi dalam salah satu atau lebih dari 19 gen yang mengontrol produksi hemoglobin. Ada dua jenis thalassemia yang paling umum, yaitu thalassemia alfa dan thalassemia beta. Thalassemia alfa disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengontrol produksi rantai alfa hemoglobin, sedangkan thalassemia beta disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengontrol produksi rantai beta hemoglobin.
Gejala Gejala thalassemia bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa gejala umum thalassemia meliputi kelelahan, sesak napas, pusing, sakit kepala, sakit perut, dan penurunan berat badan. Beberapa orang dengan thalassemia juga mengalami masalah pertumbuhan dan perkembangan, termasuk keterlambatan pertumbuhan, tulang yang rapuh, dan perkembangan seksual yang tertunda.
Pengobatan Pengobatan thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa orang dengan thalassemia membutuhkan transfusi darah rutin untuk menggantikan hemoglobin yang hilang. Transfusi darah harus dilakukan secara teratur dan sering, tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Namun, transfusi darah dapat menyebabkan akumulasi besi dalam tubuh, yang dapat menyebabkan kerusakan organ. Untuk mencegah kerusakan organ akibat akumulasi besi, orang dengan thalassemia yang menerima transfusi darah rutin juga harus menerima terapi chelation, yang membantu menghilangkan besi dari tubuh.
Selain transfusi darah dan terapi chelation, orang dengan thalassemia juga dapat menjalani transplantasi sumsum tulang. Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan thalassemia jika transplantasi berhasil, tetapi prosedur ini melibatkan risiko dan tidak cocok untuk semua orang dengan thalassemia.